Благодаря генетическим исследованиям можно предупредить рак, а также обнаружить его на ранних стадиях, сообщает Sports.kz со ссылкой на «Доктор Питер».

Кому стоит пройти тестирование и что делать, если обнаружили мутации? Об этом рассказала эксперт Анна Строганова — заведующая лабораторией в НМИЦ онкологии им. Блохина, лабораторный генетик, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук

Невозможно со стопроцентной вероятностью сказать, что у человека в будущем диагностируют рак. Большинство опухолей относится к спорадическим, то есть возникающим спонтанно из изначально здоровых клеток.

Однако 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, передающихся по наследству — в одном или нескольких генах.

«У большинства людей с наследственной предрасположенностью онкологическое заболевание может возникнуть в достаточно раннем возрасте, до 40-50 лет», — говорит эксперт.

Чтобы узнать, есть ли вероятность заполучить наследственную патологию, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование. Это исследование мутаций в генах, которые влияют на развитие и течение онкозаболеваний.

В каком случае врачи рекомендуют пройти тестирование

— Если у ваших близких родственников было несколько случаев онкологии или несколько злокачественных опухолей. Речь идет о родителях, родных и двоюродных братьях и сестрах, а также бабушках, дедушках, тетях и дядях. Это родственники I–II линии родства.

— Если у кого-то из родственников обнаружили онкологию в молодом возрасте, то есть до 50 лет.

Виды рака, которые чаще всего передаются по наследству

— Рак молочной железы;

— Рак яичников;

— Рак поджелудочной железы;

— Рак предстательной железы;

— Семейный неполипозный рак толстой кишки;

— Рак щитовидной железы.

Все эти виды рака ассоциированы с определенными генетическими мутациями. Так, рак молочной железы и яичников, рак поджелудочной железы и рак предстательной железы — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Семейный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) связан с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Что касается рака щитовидной железы, то он уже связан с мутацией в гене RET.

Если в семье уже есть человек с подтвержденным онкологическим диагнозом и отягощенным наследственным анамнезом, генетическое исследование проводится в два этапа, говорит Анна Строганова.

Сначала родственник с онкологическим диагнозом сдает кровь для выявления «ломаного гена». После этого кровь сдают остальные члены семьи, чтобы выяснить, есть ли у кого-то из них генетическая «поломка».

В случае когда есть подозрение на наследственный фактор, достаточно исследования крови методом секвенирования нового поколения NGS (next-generation sequencing), которое позволяет проверить все гены-кандидаты.

Что делать, если обнаружили мутации

Диагноза «рак» нет, человек здоров. Но в его организме есть «поломка». Например, во время исследования обнаружили мутацию RET, которая повышает вероятность развития рака щитовидной железы.

В этом случае врач назначит дополнительные обследования, которые будут зависеть от выявленной «поломки». Также специалист порекомендует проходить профилактические осмотры. Как часто это надо делать, должен рассказать врач-генетик, здесь все индивидуально.

При выявлении мутаций высокого риска в некоторых случаях проводится хирургическая профилактика — превентивное удаление здорового органа. Однако такое решение принимается только на онкологическом консилиуме.

Важно: не назначайте себе исследования самостоятельно, такое решение нужно принимать только после консультации со специалистом. Врач подскажет, уместно ли проходить обследование именно в вашем случае, а также расскажет о всех нюансах.